A coroideremia (CHM) é uma doença ocular genética rara que causa perda progressiva da visão, que pode levar à cegueira completa devido à degeneração das camadas celulares da retina, o tecido que reveste a parede posterior do olho e torna a visão possível. A doença afeta áreas como a coróide, o epitélio pigmentar da retina ou EPR e os fotorreceptores.
Sua causa é um defeito genético em um único gene chamado CHM, localizado no cromossomo X. Com isso, a doença tende a ser mais diagnosticada entre os homens, enquanto portadores do sexo feminino podem ter sintomas leves sem perda de visão.
O primeiro sintoma da coroideremia é a cegueira noturna que ocorre em um estágio inicial, geralmente, durante a infância.
À medida que a doença progride, há perda da visão periférica ou “visão de túnel” e, posteriormente, perda da visão central a partir da meia-idade.
Muitos pacientes com CHM são frequentemente diagnosticados erroneamente inicialmente com retinite pigmentosa (RP), pois essas duas condições têm sintomas semelhantes, com isso, acredita-se que a coroideremia seja subdiagnosticada.
Não há tratamento ou cura para a coroideremia, todavia, pesquisas com Terapia Genética sugerem que mexer nos genes dos pacientes pode impedir que a coroideremia cause cegueira – e restaurar a visão daqueles cuja visão ficou prejudicada.
O diagnóstico da coroideremia pode ser feito por um oftalmologista que realizará exame do campo visual do paciente e poderá realizar também exame dentro do olho para ver se há degeneração da retina.
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